Síndrome de Rett, Porfiria eritropoyética, Síndrome de Brugada, Síndrome de Williams, Esclerodermia, Síndrome de Noonan, IDIC 15, Lupus eritematoso cutáneo, Enfermedad de Huntington o Síndrome de Charge son sólo algunas de la larga lista de enfermedades raras o poco frecuentes documentadas que existen. Según la OMS, hay 7.000 enfermedades minoritarias que afectan al 7% de la población mundial, y uno de cada tres casos lleva asociada alguna discapacidad. Hasta llegar a un posible diagnóstico, enfermos y familiares atraviesan un largo calvario de pruebas, miedos e incertidumbres y, lo más grave de todo, es que muchos de estos pacientes todavía siguen esperando recibir un dictamen claro que les permita conocer cómo poder abordar la enfermedad.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año, al ser bisiesto, tendrá lugar el sábado 29 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trata de concienciar a la población sobre la necesidad de mejorar el acceso a los tratamientos y los diagnósticos certeros, determinantes en el desarrollo de estas enfermedades.
Bajo el lema “Crecer contigo, nuestra esperanza”, la campaña de este año pone en valor la lucha de las entidades que forman parte del movimiento asociativo, que trabajan a diario para mejorar la calidad de vida de los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna enfermedad poco frecuente. FEDER y las diferentes asociaciones o federaciones que se constituyen para ganar fuerza y sacar del anonimato estas gravísimas dolencias necesitan, además, voluntarios que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas y afectadas por una enfermedad rara.
Por su parte, la Fundación Mutua Madrileña, en el marco de las Ayudas a Proyectos de Investigación en Salud, impulsa proyectos vinculados a la investigación de las enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, ya que al tener menor incidencia, tienen más limitada la financiación para el desarrollo de nuevos tratamientos.
En paralelo, el pasado año se puso en marcha la primera edición del Programa IMPULSO, unas ayudas que surgen de la colaboración entre Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), dotadas de 200.000 euros anuales. Gracias a este nuevo programa, cerca de 1.000 menores y jóvenes de hasta 21 años que conviven con enfermedades poco frecuentes han accedido a terapias y productos de apoyo gracias a la primera edición. La iniciativa supone un paso más en el compromiso con las personas y, en especial, los niños que sufren enfermedades poco frecuentes, y que hasta ahora se centraba en impulsar la investigación en esta área, tan olvidada por otras fuentes de financiación.
En los próximos meses se lanzará la nueva convocatoria de este Programa IMPULSO para seguir colaborando con estas terapias que mejoran la calidad de vida de los niños y jóvenes.
Desde la Fundación Mutua Madrileña queremos rendir hoy nuestro particular homenaje tanto a los afectados por estas enfermedades minoritarias como a sus familias, que son una pieza fundamental y el principal punto de apoyo en la historia de cada paciente.